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Volumen 1, Ausgabe 3 (2012)

Forschungsartikel

Prävalenz von Mefv-Genmutationen und ihr Zusammenhang mit klinischen Phänotypen bei 102 kaukasischen Kindern mit Purpura Schönlein-Henoch

  • Kolnik M, Toplak N, Debeljak M und AvÄ in T

Forschungsartikel

Stammzell-Genmutation und MTHFR C677T-Varianten erhöhen das „Risiko“ bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie

  • Ajit K Saxena, Shashi und Usha

Fallbericht

Fall einer schweren unkonjugierten Hyperbilirubinämie bei einem Neugeborenen, das heterozygot für das Gilbert-Syndrom ist

  • Rebecca Abell, Berrin Monteleone und Anupama Chawla

Rezensionsartikel

Rolle des Basenexzisionsreparaturenzyms MUTYH bei der Reparatur von 8-Hydroxyguanin und MUTYH-assoziierter Polyposis (MAP)

  • Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao und Haruhiko Sugimura

Forschungsartikel

Eine neuartige Mutation im Exon 6 des Epsilon-Sarkoglycan-Gens beim Myoklonus-Dystonie-Syndrom

  • Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius und Sibel Ozekmekci

Forschungsartikel

Familiäre Häufung von Hypercholesterinämie in der pakistanischen Bevölkerung

  • Fauzia Imtiaz und Ahsan A. Vahidy