Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Stammzell-Genmutation und MTHFR C677T-Varianten erhöhen das „Risiko“ bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie

Ajit K Saxena, Shashi und Usha

1.1. Ziel: Beurteilung der Prävalenz von MEFV-Mutationen bei kaukasischen Kindern mit Purpura Schönlein-Henoch (HSP) und Untersuchung eines möglichen Zusammenhangs zwischen den beiden Krankheiten in einer Bevölkerung mit vermutlich geringer Inzidenz des familiären Mittelmeerfiebers (FMF). 1.2. Methoden: In die Studie wurden 102 Kinder aufgenommen, bei denen zwischen Januar 2002 und Februar 2009 HSP diagnostiziert wurde. Die klinischen Daten wurden aus Krankenakten entnommen. Die Kinder wurden auf 6 häufige MEFV-Mutationen getestet. Um die Trägerrate von Mutationen im MEFV-Gen in der slowenischen Bevölkerung zu bestimmen, wurde eine Kontrollgruppe von 105 anscheinend gesunden Erwachsenen untersucht. 1.3. Ergebnisse: Heterozygote MEFV-Genmutationen wurden bei 6 % der Kinder mit HSP und bei 7 % der anscheinend gesunden Erwachsenen gefunden. Die am häufigsten in beiden Gruppen gefundenen Allelvarianten waren wie folgt: V726A bei 5 Teilnehmern, K695R bei 4 Teilnehmern, E148Q bei 3 Teilnehmern und M694V bei 1 Teilnehmer. Es wurden keine signifikanten Unterschiede im klinischen HSP-Bild zwischen der Gruppe der Kinder mit und ohne MEFV-Mutationen festgestellt. HSP-Patienten mit MEFV-Mutationen waren jünger als Patienten ohne MEFV-Mutationen. 1.4. Schlussfolgerung Im Gegensatz zu zuvor veröffentlichten Untersuchungen sind MEFV-Mutationen bei Kindern mit HSP im Vergleich zur anscheinend gesunden Bevölkerung nicht häufiger und haben keinen Einfluss auf das klinische Erscheinungsbild von HSP.