Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Familiäre Häufung von Hypercholesterinämie in der pakistanischen Bevölkerung

Fauzia Imtiaz und Ahsan A. Vahidy

Ziele: Schätzung der familiären Häufigkeit von Hypercholesterinämie unter der pakistanischen Bevölkerung im Großraum Karatschi.

Methoden: Die vorliegende Studie wurde im Zeitraum von 2007 bis 2009 an der Stichprobenbevölkerung von Karachi, Pakistan, durchgeführt. In der vorliegenden Studie wurden 478 Familienmitglieder (Altersbereich von 20 bis 65 Jahren) von zehn hypercholesterinämischen Probanden (Cholesterinspiegel > 300 mg/dl) untersucht und ihr Serumcholesterinspiegel wurde geschätzt, um die familiäre Häufung der Krankheit festzustellen. Die klinische Untersuchung wurde auch durchgeführt, um das Vorhandensein von tandinösen Xanthemen, Xanthelesmen, Arcus cornea und Polyarthritis festzustellen.

Ergebnisse: Die Korrelation und Heritabilität zwischen Eltern und Nachkommen wurde mithilfe des Statistikprogramms für Sozialwissenschaften (SPSS) Version 16.0 berechnet. Es wurde eine signifikante positive Korrelation des Cholesterinspiegels zwischen Eltern und ihren Nachkommen festgestellt (r = 0,589, p = 0,01, n = 86). Die Beziehungen zwischen Vater und Sohn, Vater und Tochter, Mutter und Sohn sowie Mutter und Tochter waren mit b = 0,794, 0,41, 0,766 bzw. 0,56 hochsignifikant. Diese Studie bestätigte die familiäre Häufung des Serumcholesterinspiegels in der pakistanischen Bevölkerung und die Heritabilität wurde mit 0,438 (43,8 %) berechnet.

Schlussfolgerung: Die Erblichkeit von Hypercholesterinämie und ihre klinische Präsentation wurden in den Familien untersucht, was ihre familiäre Häufung in der pakistanischen Bevölkerung bestätigte.