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Abstrakt
Eine neuartige Mutation im Exon 6 des Epsilon-Sarkoglycan-Gens beim Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius und Sibel Ozekmekci
Zusammenfassung
Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene erbliche Bewegungsstörung, die durch frühes Auftreten von Myoklonus im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Der erste Locus für MDS wurde auf Chromosom 7q21 kartiert und als das Epsilon-Sarkoglycan-Gen (SGCE) identifiziert. In der Folge wurden zahlreiche Mutationen festgestellt. Wir präsentieren hier den ersten gemeldeten türkischen MDS-Patienten, bei dem eine neuartige Mutation in Exon 6 des SGCE-Gens festgestellt wurde. Diese Mutation führte zu einer Verkürzung des Proteins vor der Transmembrandomäne, was vermutlich den Funktionsverlust entweder durch Fehllokalisierung des Proteins weg von der Plasmamembran oder durch Nonsense-vermittelten Zerfall verursacht.