Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Prävalenz von Mefv-Genmutationen und ihr Zusammenhang mit klinischen Phänotypen bei 102 kaukasischen Kindern mit Purpura Schönlein-Henoch

Kolnik M, Toplak N, Debeljak M und AvÄ in T

Ziel: Beurteilung der Prävalenz von MEFV-Mutationen bei kaukasischen Kindern mit Purpura Schönlein-Henoch (HSP) und Untersuchung eines möglichen Zusammenhangs zwischen den beiden Krankheiten in einer Bevölkerung mit vermutlich geringer Inzidenz von familiärem Mittelmeerfieber (FMF). Methoden: In die Studie wurden 102 Kinder aufgenommen, bei denen zwischen Januar 2002 und Februar 2009 HSP diagnostiziert wurde. Die klinischen Daten wurden aus Krankenakten entnommen. Die Kinder wurden auf 6 häufige MEFV-Mutationen getestet. Um die Trägerrate von Mutationen im MEFV-Gen in der slowenischen Bevölkerung zu bestimmen, wurde eine Kontrollgruppe von 105 anscheinend gesunden Erwachsenen untersucht. Ergebnisse: Heterozygote MEFV-Genmutationen wurden bei 6 % der Kinder mit HSP und bei 7 % der anscheinend gesunden Erwachsenen gefunden. Die am häufigsten gefundenen Allelvarianten in beiden Gruppen waren wie folgt: V726A bei 5 Teilnehmern, K695R bei 4 Teilnehmern, E148Q bei 3 Teilnehmern und M694V bei 1 Teilnehmer. Es wurden keine signifikanten Unterschiede im klinischen Bild von HSP zwischen der Gruppe der Kinder mit und ohne MEFV-Mutationen festgestellt. HSP-Patienten mit MEFV-Mutationen waren jünger als Patienten ohne MEFV-Mutationen. Schlussfolgerung: Im Gegensatz zu zuvor veröffentlichten Untersuchungen sind MEFV-Mutationen bei Kindern mit HSP im Vergleich zur scheinbar gesunden Bevölkerung nicht häufiger und haben keinen Einfluss auf das klinische Erscheinungsbild von HSP.