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Abstrakt
Rolle des Basenexzisionsreparaturenzyms MUTYH bei der Reparatur von 8-Hydroxyguanin und MUTYH-assoziierter Polyposis (MAP)
Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao und Haruhiko Sugimura
Zusammenfassung
8-Hydroxyguanin (8OHG) ist eine oxidierte Form von Guanin, und die Bildung von 8OHG in DNA verursacht eine G:C-zu-T:A-Transversionsmutation, da 8OHG sowohl mit Adenin als auch mit Cytosin gepaart werden kann. Das Basenexzisionsreparaturgen MUTYH kodiert eine DNA-Glykosylase für Adenin, das mit 8OHG fehlgepaart ist, und ist somit an der Verhinderung von durch 8OHG verursachten Mutationen beteiligt. Biallelische Mutationen des MUTYH-Gens sind für die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) verantwortlich, eine Erbkrankheit, die durch eine Prädisposition für multiple kolorektale Adenome und Karzinome gekennzeichnet ist. Dieser Artikel befasst sich mit der Reparaturfunktion von MUTYH gegenüber 8OHG, der funktionellen Charakterisierung von MUTYH-Varianten, den Eigenschaften von MAP-Tumoren und der Behandlung von MAP-Patienten.