Indiziert in
  • Öffnen Sie das J-Tor
  • Genamics JournalSeek
  • CiteFactor
  • RefSeek
  • Hamdard-Universität
  • EBSCO AZ
  • NSD – Norwegisches Zentrum für Forschungsdaten
  • OCLC – WorldCat
  • Publons
  • Genfer Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung
  • Euro-Pub
  • Google Scholar
Mehr sehen
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Flyer image
Open-Access-Zeitschriften
Mehr sehen

Genetische Krankheiten

Forschungsartikel

Identifizierung zweier neuer Mutationen im SLC45A2 -Gen bei einem ungarischen Elternteil mit ungewöhnlicher OCA Typ 4

  • Tóth L, Fábos B, Farkas K, Sulák A, Tripolszki K, Széll M und Nagy N

Kurze Kommunikation

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP ist mit Morbus Crohn bei italienischen Patienten assoziiert

  • Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G und Daniele A

Fallbericht

Ein Mädchen mit Greig-Kephalopolysyndaktylie-Syndrom: Bedeutung und Nutzen der DNA-Microarray-Analyse

  • Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T und Yamada S

Fallbericht

Lehren aus zwei übersehenen pränatalen Fällen von Hämoglobin-Barts-Hydrops fetalis bis zum zweiten Trimester trotz eines landesweiten Screening-Programms

  • Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA und Chen M

Umfragebericht

Gibt es einen Zusammenhang zwischen PLMS und Herz-Kreislauf-Erkrankungen?

  • Kooblall M, Lane S und Moloney E

Rezensionsartikel

Veränderte Mitochondrienfunktion und Mukoviszidose

  • Awasthi A, Prasad B und Kumar J

Leitartikel

Curcumin und Mukoviszidose-Mangel: Eine würzige Behandlung

  • Prasad S und Tyagi AK