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Abstrakt
Lehren aus zwei übersehenen pränatalen Fällen von Hämoglobin-Barts-Hydrops fetalis bis zum zweiten Trimester trotz eines landesweiten Screening-Programms
Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA und Chen M
Hämoglobin (Hb) Bart-Hydrops fetalis ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie und weist eine hohe Sterblichkeitsrate auf. Sie wird durch die Deletion aller vier α-Globin-Gene verursacht, was zu einem schweren Mangel an α-Globin und zur Produktion von γ-Globin-Tetrameren führt, was eine unzureichende Sauerstoffversorgung des Gewebes zur Folge hat. Die aktuellen präkonzeptionellen oder pränatalen Screening-Richtlinien für diese Erkrankung sind umfassend, aber nicht alle Schwangerschaften mit Hb-Bart-Syndrom können frühzeitig erkannt werden, bevor Hydrops sichtbar wird. Wir berichten hier über zwei Fälle von Hb-Bart-Syndrom, die erst im zweiten Trimester nach Auftreten des Hydrops fetalis erkannt wurden. Diese Fälle erinnern die Kliniker daran, dass die Bedeutung dieser gut charakterisierten Erkrankung (Alpha-Thalassämie) trotz eines landesweiten Screening-Programms erneut betont werden sollte. Wir überprüfen auch den aktuellen Stand des pränatalen Screenings und der Diagnose von Alpha-Thalassämie.