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Abstrakt
Ein Mädchen mit Greig-Kephalopolysyndaktylie-Syndrom: Bedeutung und Nutzen der DNA-Microarray-Analyse
Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T und Yamada S
Das Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch Polysyndaktylie, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphismen gekennzeichnet ist. GCPS kann sowohl durch Punktmutationen von GLI3 als auch durch eine Deletion des angrenzenden Gens 7p13 (GCPS-CGS) auftreten. Wir berichten über ein 2-jähriges Mädchen mit GCPS-CGS. Eine DNA-Microarray-Analyse ergab eine Deletion von 6,2 Mb von 7p12.3p14.1, einschließlich GLI3, CCM2 und GCK. Sie weist durch die Deletion von CCM2 mehrere zerebrale kavernöse Fehlbildungen auf. Außerdem wurde festgestellt, dass sie durch die Deletion von GCK ein hohes Risiko hat, an Diabetes Typ 2 im jungen Alter zu erkranken. DNA-Microarrays ermöglichen eine definitive Diagnose und klären die an der Deletion beteiligten Gene, um die Komplikationen richtig behandeln zu können.