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Abstrakt
C.802C>T NOD2/CARD15 SNP ist mit Morbus Crohn bei italienischen Patienten assoziiert
Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G und Daniele A
Die Inzidenz von Morbus Crohn (CD), einer komplexen entzündlichen Darmerkrankung, nimmt rapide zu. NOD2/CARD15-Genvarianten werden mit frühem Morbus Crohn-Ausbruch, terminaler Ileumbeteiligung und Strukturierung der Krankheit in Verbindung gebracht. Wir haben die Exons 4, 8 und 11 des NOD2/CARD15-Gens bei italienischen Morbus-Crohn-Patienten (n=42) und bei gesunden Kontrollpersonen (n=66) mittels PCR und direkter Sequenzierung vergleichend analysiert. Unsere Ergebnisse zeigen, dass die Häufigkeit des Allels T des SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) zu einem Kopplungsungleichgewicht mit dem Allel T des SNP c.1377 C>T (p. R459R) führt. Darüber hinaus ist die Häufigkeit des Allels T des SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) bei CD-Patienten signifikant höher als bei Kontrollpersonen (p=0,018; OR=2,02). Ebenso ist die Häufigkeit der Insertion c.3020insC (p.L1007fs) bei CD-Patienten signifikant höher (p=0,0347; OR=14,59). Unsere Ergebnisse legen nahe, dass die molekulare Analyse des NOD2/CARD15-Gens ein hilfreiches Instrument zur Identifizierung von Personen mit genetischer Prädisposition für CD darstellen könnte.