Awasthi A, Prasad B und Kumar J
Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) verursacht wird. CFTR ist ein Membranglykoprotein, das als durch zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) aktivierter Anionenkanal fungiert. Eine Mutation in CFTR beeinflusst dessen Synthese, Verarbeitung, Regulierung und Funktion, was zu CF führt. Mutiertes CFTR führt zu einer Dysregulierung des Flüssigkeits- und Elektrolyttransports durch Epithelzellmembranen. Mutiertes CFTR wurde auch mit einer Veränderung der mitochondrialen Struktur und Funktion in Verbindung gebracht. Alle wahrscheinlichen mitochondrialen Funktionen wie Komponenten der Elektronentransportkette, Kalziumpufferung, Bildung reaktiver Sauerstoffspezies und mitochondriale Glutathionwerte wurden als von CF betroffen angesehen. CFTR soll auch die Funktion zweier mitochondrialer Gene, CISD1 und MT-ND4, regulieren. Alle Berichte, die die Rolle von CF bei der Veränderung der mitochondrialen Funktion veranschaulichen, werden in dieser Übersicht untersucht und vorgestellt.