Volumen 3, Ausgabe 1 (2014)

Forschungsartikel

Der Einsatz der Echtzeit-PCR-Genotypisierung zum Nachweis aktivierender GNAS-Mutationen beim McCune-Albright-Syndrom

  • Mariani BMP, Trarbach EB, Toledo RA, Lerario AM, Latronico AC, Mendonca BB und Fragoso MCBV

Forschungsartikel

Ein prospektives Screening der Variation der Genkopienzahl in einer brasilianischen gemischten Bevölkerungsstichprobe

  • Dianny Elizabeth Jimenez, Tulio Cesar de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

Forschungsartikel

Prognose bei Kindern mit deutlichen Veränderungen im mütterlichen Screening und normalem Karyotyp

  • Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand und Katrin Ounap

Rezensionsartikel

Genetik von jungem Dickdarmkrebs

  • Esha Baichoo und Lisa A Boardman