Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Prognose bei Kindern mit deutlichen Veränderungen im mütterlichen Screening und normalem Karyotyp

Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand und Katrin Ounap

Ziel: Untersuchung, ob chromosomal normale Feten mit deutlichen Veränderungen der mütterlichen Serummarker und der NT-Marker im Ultraschall des ersten Trimesters ein erhöhtes Risiko für angeborene Anomalien oder eine verzögerte Entwicklung im Alter von 2 Jahren haben. Methoden: Über einen Zeitraum von einem Jahr wurden Screeningtests von 5.257 schwangeren Frauen analysiert. Bei 138 schwangeren Frauen wurden signifikante Veränderungen der biochemischen und/oder Ultraschallmarker dokumentiert, während bei 74 von ihnen, die in unsere Studie aufgenommen wurden, eine positive Risikoberechnung für Chromosomenanomalien feststellbar war. Die postnatale Studiengruppe umfasste 35 Kinder von Müttern mit deutlichen Veränderungen in den Screeningtests. Ergebnisse: Unter den 74 schwangeren Frauen wurde in 16 Fällen (21,6 %) eine strukturelle oder genetische Anomalie diagnostiziert, in 12 Fällen (16,2 %) kam es zum Tod des Fötus und in 31 Fällen (41,9 %) war das Kind im Alter von 2 Jahren gesund. In 3/4 der Fälle wurde eine Pathologie pränatal diagnostiziert, während das verbleibende Viertel postnatal entdeckt wurde. Vier Kinder hatten angeborene Anomalien und/oder Syndrome: zwei hatten eine angeborene Herzkrankheit – Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt mit offenem Ductus arteriosus, ein Kind hatte das Silver-Russell-Syndrom und ein Kind hatte eine angeborene Nebennierenhyperplasie. In 15 Fällen (20,3 %) war es nicht möglich, endgültige Informationen über den Ausgang zu erhalten. Schlussfolgerungen: Kinder dieser Mütter sollten nach der Geburt aktiv von einem Kinderarzt oder klinischen Genetiker für weitere Untersuchungen beobachtet werden, da bei ihnen ein Risiko von 5,4 % besteht, eine angeborene oder genetische Anomalie zu haben.