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Abstrakt
Der Einsatz der Echtzeit-PCR-Genotypisierung zum Nachweis aktivierender GNAS-Mutationen beim McCune-Albright-Syndrom
Mariani BMP, Trarbach EB, Toledo RA, Lerario AM, Latronico AC, Mendonca BB und Fragoso MCBV
Einleitung: Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine genetische Erkrankung, die klinisch durch die Trias charakterisiert ist: fibröse Knochendysplasie, Café-au-lait-Hautflecken und endokrine Überfunktion wie vorzeitige Pubertät. MAS ist auf aktivierende Mutationen von GNAS zurückzuführen, dem Gen, das Gs Alpha kodiert, und eine Mutationsanalyse dieses Gens könnte die definitive Diagnose von MAS sowie atypischer und partieller MAS erleichtern. Ziele: Identifizierung der aktivierenden GNAS-Mutationen p.R201H und p. R201C in mehreren Geweben von Patienten mit MAS mittels Echtzeit-PCR-Genotypisierung. Material und Methoden: Genomische DNA wurde aus dem Blut von 31 Patienten (28 Frauen) mit typischen und atypischen Formen von MAS isoliert. Von sechs verschiedenen Patienten lagen außerdem Haut-, Nebennieren- und Knochengewebeproben vor. Zur Identifizierung von p.R201H und p. R201C GNAS-Mutationen. Klonen und Sequenzieren wurden als bestätigende Techniken verwendet. Ergebnisse: Mittels Echtzeit-PCR-Genotypisierung wurden in Blutproben von MAS-Patienten keine Mutationen in GNAS identifiziert, nur in Knochenproben eines Patienten mit einem zuvor identifizierten p.R201H. Klonen und Sequenzieren aus dem Blut desselben Patienten ergaben, dass 5/150 Klone das p. R201H enthielten. Schlussfolgerung: Die Echtzeit-PCR-Genotypisierung erwies sich als effizient für die molekulare Diagnose von MAS in den Geweben betroffener Patienten. Vorteile dieser Technik sind Schnelligkeit, Genauigkeit, sie ist im Allgemeinen einfach durchzuführen und kann routinemäßig eingesetzt werden. Dennoch ist eine Optimierung der GNAS-Mutationserkennung noch erforderlich, um diese Technik für eine frühere Diagnose nicht-klassischer Formen von MAS unter Verwendung von peripherem Blut in Betracht zu ziehen.