Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Ein prospektives Screening der Variation der Genkopienzahl in einer brasilianischen gemischten Bevölkerungsstichprobe

Dianny Elizabeth Jimenez, Tulio Cesar de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

Kopienzahlvarianten (CNVs) stellen eine wichtige Quelle der Variation im menschlichen Genom dar. Einige in CNVS eingebettete Gene sind unter den menschlichen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich verteilt. Deshalb ist es wichtig, die Verteilung von CNV innerhalb und zwischen Populationen zu verstehen, insbesondere bei jenen mit gemischter Abstammung, wie etwa den Brasilianern. Ziel der Studie war, die Variabilität einer Reihe von in CNV eingebetteten Genen in einer Stichprobe der brasilianischen Bevölkerung zu untersuchen. Die in CNV eingebetteten Gene wurden auf Grundlage von Daten ausgewählt, die zeigten, dass sie zwischen Afrikanern und Europäern eine unterschiedliche Verteilung der Kopienvariation aufweisen. Vier Gene (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS und AMY1) wurden per qPCR in einer Stichprobe von 96 Brasilianern untersucht, die zuvor nach genetischer Abstammung klassifiziert worden waren. Das Gen AMY1 zeigte eine variable Kopienzahl im Bereich von 1 bis 8 Kopien, wohingegen NPEPPS zwischen 1 und 5 Kopien schwankte. Für die Gene POLR2J4 und PCDHB13 wurde eine geringe Variabilität festgestellt, die 2 Kopien mit einer Häufigkeit von 0,875 bzw. 0,917 aufwies. Die genetische Abstammung korrelierte nicht mit der Anzahl der Kopien der Gene AMY1 und NPEPPS. Die Ergebnisse lieferten einen Überblick über die entsprechende Häufigkeit der Variation der Genkopienzahl in einer Stichprobe der brasilianischen Bevölkerung und dienten als Referenz für weitere genetische Bevölkerungsstudien, die diese Polymorphismen möglicherweise mit anderen phänotypischen Merkmalen korrelieren.