Vasssilios Lougaris, Giacomo Tampella, Manuela Baronio, Massimiliano Vitali und Alessandro Plebani
B-Zellen werden im Knochenmark gebildet und gelangen dann in die Peripherie, wo der Reifungsprozess stattfindet, der zur Bildung einer wirksamen humoralen Immunantwort führt. Defekte in diesem stark regulierten Prozess in der Peripherie werden seit mehr als 6 Jahrzehnten als verantwortlich für die Pathogenese des variablen Immundefekts (CVID) angesehen. CVID ist traditionell durch niedrige Immunglobulin-Serumspiegel und eine fehlerhafte Antikörperreaktion bei normaler peripherer B-Zellzahl gekennzeichnet. Das klinische Spektrum von CVID ist sehr variabel und umfasst wiederkehrende Infektionen, Autoimmunkomplikationen und eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs und Lymphome. Allerdings wurden erst im letzten Jahrzehnt die genetischen Defekte, die diesem Reifungsdefekt der B-Zellen zugrunde liegen, bei einem kleinen Prozentsatz betroffener Patienten teilweise aufgeklärt. Dieser Bericht konzentriert sich auf den aktuellen Stand der Wissenschaft in Bezug auf die bekannten genetischen Veränderungen, die mit der Pathogenese von CVID in Zusammenhang stehen.