Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Kurzer Kommentar zu TP53- und PTEN-Mutationen wurde in Concurrent Germ Cell Tumor and Acute Megakaryoblastic Leukemia geteilt

Keiichi Akizuki, Takuro Kameda, Kotaro Shide, Kazuya Shimoda*

In 2-3 % der Fälle von extragonadalem Keimzelltumor (mGCT) und hämatologischen Malignomen wurde bei demselben Patienten über gleichzeitig auftretende mediastinale Keimzelltumoren (mGCT) und hämatologische Malignome berichtet. In den meisten Fällen handelt es sich bei den betroffenen Keimzelltumoren um nicht seminomatöse und mediastinale Tumoren, während es sich bei den hämatologischen Malignomen (HM) häufig um akute megakaryoblastische Leukämie handelt. Isochromosom 12p wurde häufig in beiden Tumoren nachgewiesen. Kürzlich wurden zwei Fälle von gleichzeitig auftretendem Keimzelltumor und akuter myeloischer Leukämie mit TP53- und PTEN-Mutationen gemeldet. Wir haben unseren Forschungsartikel über den Fall eines 37-jährigen männlichen Patienten mit gleichzeitigem Keimzelltumor und akuter megakaryoblastischer Leukämie veröffentlicht. Ähnlich wie in früheren Studien wurden TP53- und PTEN-Mutationen in beiden Tumoren gemeinsam gefunden, zusätzlich zu den anderen sieben gemeinsamen Mutationen. Dies deutet darauf hin, dass das gleichzeitige Auftreten von GCTs und HMs mit einem gemeinsamen Gründerklon mit einer charakteristischen Koexistenz von TP53- und PTEN-Mutationen verbunden ist.