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Abstrakt
Repository für SMAD4- Mutationen: Referenz für Genotyp/Phänotyp-Korrelation
Whitney L. Wooderchak, Zacary Spencer, David K. Crockett, Jamie McDonald und Pinar Bayrak-Toydemir.
Mutationen im SMAD4-Gen wurden bei Patienten mit juvenilem Polyposis-Syndrom (JPS), Patienten mit kombinierter juveniler Polyposis/hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (JP/HHT) oder Patienten mit HHT, aber ohne berichtete Symptome einer juvenilen Polyposis, gefunden. Wir haben eine öffentlich zugängliche, durchsuchbare SMAD4-Datenbank entwickelt, um Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen zu unterstützen, wobei wir die Empfehlungen der Human Genome Variation Society für Mutationsnomenklatur und Datenbankinhalte verwenden. Der Zweck dieser Datenbank besteht darin, als Aufbewahrungsort für alle bekannten SMAD4-Mutationen, Varianten mit ungewisser Bedeutung oder Polymorphismen zu dienen, einschließlich sequenzbasierter Änderungen und großer Deletionen/Duplikationen, die mit JPS, JP/HHT oder HHT in Verbindung gebracht wurden, sowie für alle klinischen Informationen oder wichtige Literatur im Zusammenhang mit der Störung. Jeder Datenbankeintrag listet den Ort der SMAD4-Mutation, den Mutationstyp, die Pathogenitätsklassifizierung, den krankheitsspezifischen Phänotyp, Literaturverweise und Kommentare (die klinische Merkmale, komplexe Genotypen und Links zu weiteren Literaturverweisen enthalten können) auf. Die Mehrheit der SMAD4-Datenbankeinträge besteht aus Missense-Sequenzänderungen und kleinen Deletionen mit 67 JPS-Mutationen, 23 JP/HHT-Mutationen und einer HHT-verursachenden Mutation. Neue SMAD4-Varianten und aktualisierte phänotypische Informationen für jeden vorhandenen Datenbankeintrag können elektronisch auf der Datenbank-Website (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php) übermittelt werden. Abschließend möchte ich sagen, dass diese Datenbank mit Links zu detaillierten klinischen Beschreibungen und allen veröffentlichten Referenzen als wertvolle Referenz für die klinische Behandlung von Patienten mit JPS, JP/HHT und HHT dienen soll.