Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Analyse von Mutationen im mitochondrialen Genom: Vergleich von mtG beim indonesischen Menschen und mehrere GenBank-Sequenzdaten zu Genkontroll- und Kodierungsregionen

Ngili Y, Siallagan J, Tanjung RHR und Palit EIY

Es wurde eine vergleichende Studie zu DNA-Mutationen in menschlichen mitochondrialen Genomen indonesischer Menschen und ein Vergleich mit einigen ethnischen Welten durchgeführt. Ziel dieser Studie war die Analyse mutierter Varianten in allen mitochondrialen Bereichen des gesamten menschlichen Genoms unter Verwendung von G-Replikationstechniken zur mitochondrialen genomischen Amplifikation. Das Ergebnis der Nukleotidsequenzierung indonesischer Menschen wurde dann mit denen einiger Individuen verglichen, die einige Ethnien aus der Welt repräsentieren. DNA-Proben wurden aus menschlichem Gewebe isoliert und dann mit 10 Primerpaaren sequenziert, um menschliches mtG zu amplifizieren. Die mtG-Sequenz wird ausgerichtet und mithilfe des DNAstar-Programms mit rCRS verglichen. Das Ergebnis der Mutationsanalyse zeigt das Vorhandensein von Punktmutationen in einigen Fragmenten der mtG-Region mit unterschiedlichen Mutationsanteilen. Die meisten Mutationen außerhalb der HVS1- und HVS2-D-Loops liegen in der ATP6-Region. Die codierende Region von ATP6 ist die gencodierende Region von menschlichem mtG und weist eine hohe Mutationsrate von CRS auf. Dies eröffnet ein neues Paradigma für die Mutationsanalyse in anderen ATP6-Bereichen als dem mtG-D-Loop. Das ATP6-Gensegment an der Position 8553-8902 kann zusätzlich zu den bisher verwendeten HVS1/HVS2-D-Loop-Bereichen für Studien in Populationsgenetik, forensischer Medizin und Bioethnoanthropologie ausgewählt werden.