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Abstrakt
Lipidomische Analyse peroxisomaler Störungen: Entdeckung von Defiziten im Phosphatidyglycerolspiegel bei rhizomeler Chondrodysplasie Typ 1
Paul L. Wood und Nancy E. Braverman
Ziele: Bei der rhizomelen Chondrodysplasie Typ 1 (RCDP1), einer genetischen Störung der peroxisomalen Funktion, wurden durchgängig verringerte Plasmalogenwerte nachgewiesen. Eine eingehende Lipidomikanalyse wurde jedoch nicht durchgeführt. Wir haben eine solche Analyse durchgeführt. Studiendesign: Wir haben hochauflösende massenspektrometrische Shotgun-Lipidomikanalysen von Plasma und Lymphoblasten von RCDP1-Patienten durchgeführt. Ergebnisse: Wir berichten zum ersten Mal über verringerte Phosphatidylglycerinwerte in Plasma und Lymphoblasten von RCDP1-Patienten. Auch die Phosphatidylinositol- und Phosphatidylserinwerte waren in Plasma und Lymphoblasten unverändert. Diese Daten legten nahe, dass die verringerten Phosphatidylglycerinwerte auf einen erhöhten Katabolismus zurückzuführen waren, möglicherweise auf fehlgeschlagene zelluläre Versuche, die mangelhaften Plasmalogenwerte wiederherzustellen. Diese Schlussfolgerung wurde durch die Ergänzung von RCDP1-Lymphoblasten mit Etherlipid-Plasmalogen-Vorläufern, die dysfunktionale Peroxisomen umgehen, weiter untermauert. Diese Vorläufer erhöhten die zellulären Plasmalogenwerte in Kontroll- und RCDP1-Lymphoblasten, erhöhten jedoch nur die Phosphatidylglycerole in RCDP1-Lymphoblasten. Schlussfolgerungen: Insgesamt deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass die peroxisomale Störung RCDP1, die durch Plasmalogendefizite gekennzeichnet ist, auch zu verminderten Phosphatidylglycerolwerten führt und dadurch auch die mitochondriale Funktion und die Synthese des pulmonalen Surfactants beeinträchtigt. Angesichts der Rolle von Phosphatidylglycerolen im Surfactant erklären diese neuen Daten möglicherweise die schwere Atembeeinträchtigung bei RCDP-Kindern und fügen möglicherweise einen neuen Parameter für mitochondriale Dysfunktion bei diesen Patienten hinzu.