Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Genetische Mutationen im mitochondrialen Genom des Menschen in Papua: Studien zu Genkontrollregionen und Gencodierung mit REPLI-g

Yohanis Ngili, Johnson Siallagan

Es wurden vergleichende Studien zu Analysen und DNA-Mutationen bei Menschen aus Papua und deren Vergleich mit mehreren Ethnien der Welt sowohl in der Codierungsregion als auch in der Genkontrollregion durchgeführt. Ziel dieser Forschung war die Analyse von Mutationsvarianten in allen Regionen des vollständigen Genoms der menschlichen Mitochondrien unter Verwendung der G-Repli-Technik zur Amplifikation des mtG. Die Ergebnisse der Nukleotidsequenzierung wurden dann bei mehreren Personen verglichen, die einige Ethnien der Welt repräsentieren. DNA-Proben wurden aus menschlichem Gewebe isoliert und dann unter Verwendung effizienter Primärpaare sequenziert, um menschliches mtG zu amplifizieren.

Hier berichten wir, dass die Ergebnisse der Mutationsanalyse durch den mtDNA-Klonierungsprozess zu dem Schluss führen, dass Variationen in der Länge der Poly-C-Reihe in derselben Probe auf das Vorhandensein von mtDNA-Subpopulationen bei bestimmten Individuen hinweisen, die auch als Heteroplasmen bezeichnet werden. Es wird stark vermutet, dass dieses Phänomen die Ursache für die nicht lesbare Sequenz der D-Loop-HVSI-Region ist, die Poly-C durch die direkte Sequenzierungsmethode aufweist. Es wird angenommen, dass dies auf mehrere Subpopulationen bei verschiedenen Papua-Menschen in einer Probe zurückzuführen ist, wodurch der Sequenzierungsdetektor an derselben Position zwei verschiedene Fluoreszenzsignale empfing. Dieser Signalunterschied entsteht aufgrund der Verschiebung der mtDNA-Nukleotidbase aufgrund von Unterschieden in der Länge der Poly-C-Reihe. Diese Behauptung hat die Möglichkeit für weitere Forschungen zur Beziehung zwischen nicht lesbaren Sequenzen von mtDNA-haltigen HVSI-Regionen, die Poly-C durch direkte Sequenzierung enthalten, und Variationen in der Zusammensetzung verschiedener Subpopulationen eröffnet. Dieses Konzept ist wichtig bei der Untersuchung von mtDNA-Mutationen, die mit Krankheiten in Zusammenhang stehen (krankheitsbedingte Mutationen).