Zeitschrift für klinische Forschung und Bioethik

Abstrakt

Ethische Fragen im Zusammenhang mit der klinischen Implementierung neuer Diagnoseinstrumente für genetische Erkrankungen bei Kindern: Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) als Fallstudie

Julia S, Soulier A, Leonard S, Sanlaville D, Vigouroux A, Keren B, Heron D, Till M, Chassaing N, Bouneau L, Bourrouillou G, Edery P, Calvas P, Thomsen AC

Durchsatzgenetische Technologien bieten die Möglichkeit, die Diagnose zahlreicher Krankheiten präziser zu gestalten und ihre molekularen Grundlagen besser zu verstehen. Sie bringen jedoch auch neue praktische und ethische Herausforderungen mit sich, von denen einige vorhersehbar sind und für die es daher notwendig ist, rechtzeitig Strategien zu entwickeln, um sicherzustellen, dass sie auf gerechte und nutzbringende Weise eingeführt und eingesetzt werden. Eine Möglichkeit, diese Herausforderungen vorherzusehen, besteht darin, Technologien zu untersuchen, die bereits aus der Forschung in die Klinik übertragen wurden, um die ethischen Probleme zu identifizieren und Strategien zu entwickeln, um auf ethische Weise voranzukommen. Ein solches Modell für neue genetische Technologien ist die Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), die in den letzten Jahren schrittweise als Standardtechnik in der klinischen Genetik übernommen wurde. CGH stellt die derzeitige klinische Praxis in Bezug auf die Erkennung und Diagnose menschlicher Chromosomenanomalien bei geistiger Behinderung (ID) und angeborenen Fehlbildungen bei Kindern in Frage. Die Erfahrung mit aCGH hat gezeigt, dass es Patienten, Beratern und Gesundheitsdienstleistern eine beispiellose Menge an Informationen liefert, wirft jedoch auch spezifische ethische Herausforderungen auf, die als Wegweiser für potenzielle Probleme mit zukünftigen, noch detaillierteren genetischen Technologien dienen können. Diese Probleme werden anhand von Fallbeispielen beschrieben und veranschaulicht, und ihre Konsequenzen für die Beziehung zwischen Patient und Arzt in der genetischen Beratung werden diskutiert. Die Konsequenzen des Einsatzes dieser Technologie im Vergleich zu den traditionelleren genetischen Diagnosemethoden, die bei Fällen geistiger Behinderung verwendet werden, werden in folgende Probleme eingeteilt: 1) die Verletzlichkeit der Patienten, bei denen es sich meist um Kinder, geistig Behinderte oder „zukünftige Eltern“ handelt; 2) die Art und Weise, wie Informationen in jeder Phase des Prozesses kontrolliert werden, als Funktion ihrer potenziellen Relevanz für den zu diagnostizierenden klinischen Zustand; 3) die Informationen zu anderen Zuständen als geistiger Behinderung oder „Zufallsbefunden“, die bei Hochdurchsatztechnologien zur Regel werden. Die Probleme, die in den hier diskutierten klinischen Szenarien hervorgehoben werden, werden in Zukunft voraussichtlich noch häufiger auftreten, wenn die Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms eingeführt wird. Aufbauend auf unseren Erfahrungen mit der Übertragung und Einführung von aCGH in die klinische Genetik haben wir eine Liste von Punkten entwickelt, die bei der Übertragung solcher Technologien von der Forschung in die Klinik zu berücksichtigen sind.