H. Zeng, HUG Weier, J. Kwan, M. Wang und B. O'Brien
Sonden, die eine genaue Beschreibung chromosomenspezifischer DNA-Sequenzen in Zellkernen der Interphase oder Metaphase ermöglichen, sind zu wichtigen klinischen Werkzeugen geworden, die lebensrettende Informationen über das Geschlecht oder die chromosomale Zusammensetzung eines Zeugungsprodukts oder die Wahrscheinlichkeit der Einnistung eines Embryos sowie die Definition tumorspezifischer genetischer Signaturen liefern. Oft sind solche hochspezifischen DNA-Sonden proprietärer Natur und das Ergebnis umfassender Sondenauswahl- und Optimierungsverfahren. Wir beschreiben einen neuartigen Ansatz, der durch die Anwendung von Data Mining und gängigen Bioinformatik-Tools die kostspielige und zeitaufwändige Sondenauswahl und -prüfung überflüssig macht. Ähnlich einem rationalen Arzneimitteldesignprozess, bei dem Arzneimittel-Protein-Interaktionen im Computer modelliert werden, verwendet das hier beschriebene rationale Sondendesign eine Reihe von Kriterien und öffentlich verfügbare Bioinformatik-Software, um die gewünschten Sondenmoleküle aus Bibliotheken auszuwählen, die Hunderttausende von Sondenmolekülen umfassen. Beispiele beschreiben die Auswahl von DNA-Sonden für die menschlichen X- und Y-Chromosomen, beide mit beispielloser Leistung, aber in ähnlicher Weise kann dieser Ansatz auch auf andere Chromosomen oder Arten angewendet werden.