Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Kausale Inferenz im Zeitalter der Entscheidungsmedizin

Yazdani A und Boerwinkle E

Kausale Analysen und kausale Inferenz sind ein wachsender Bereich der Biostatistik. Parallel dazu konzentriert man sich zunehmend auf die Verwendung genomischer Informationen zur Steuerung der medizinischen Praxis, d. h. personalisierte Medizin oder Entscheidungsmedizin. Diese Perspektive diskutiert kausale Inferenz im Kontext der personalisierten oder Entscheidungsmedizin, einschließlich der Annahmen und des Konzepts, dass die Aufgabe unterschiedlich ist, je nachdem, ob das primäre Ziel die durchschnittliche Behandlungsreaktion in der Bevölkerung oder die Fähigkeit ist, die Reaktion für ein Individuum oder eine Untergruppe zu charakterisieren. Diese Perspektive bietet eine Einführung in die moderne kausale Inferenz und macht anschließend Vorschläge, wie die Anwendung bestimmter Arten kausaler Inferenz Fortschritte in den translationalen Wissenschaften fördern könnte. Das Konzept des kausalen Subpopulationseffekts ist ein Weg zu einer verbesserten Entscheidungsmedizin. Ein Datensatz, der Risikofaktorniveaus für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und genomische Informationen enthält, wird analysiert und verschiedene kausale Effekte werden geschätzt.