Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Bioinformatik in der Hochdurchsatzsequenzierung: Anwendung bei der Entstehung genetischer Erkrankungen

Mohammad MS Al-Haggar, Balkis A Khair-Allaha, Mohammad M Islam und Abdalla SA Mohamed

Bioinformatik ist eine computergestützte Biologie, bei der Makromoleküle mithilfe von „Informatik“-Techniken die mit diesen Molekülen verbundenen Informationen verstehen und organisieren. Diese Daten sind das Produkt groß angelegter molekularbiologischer Projekte, wie etwa verschiedener Genomsequenzierungsprojekte, der Analyse der Genexpression und der Analyse der Genomik, Proteomik und Protein-Protein-Interaktionen. Sie werden gesammelt und in verschiedenen Datenbanken gespeichert. Die in der Molekularbiologie verfügbare Analyse in der Bioinformatik konzentriert sich auf: makromolekulare Strukturen, Genomsequenzen und Genexpressionsdaten. Von Informatikern entwickelte Techniken haben es Forschern ermöglicht, fast 3 Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms zu sequenzieren. Jüngste wissenschaftliche Entdeckungen, die sich aus der Anwendung von DNA-Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation ergaben, haben zur Entstehung der Wissenschaft der Genomik geführt und entscheidende Fortschritte in anderen Bereichen ermöglicht, darunter Epidemiologie, Forensik, Evolutionsbiologie und medizinische Diagnostik. Technologien für die Hochdurchsatzsequenzierung, ihre Grenzen und ihre Anwendungen werden in dieser Übersicht beleuchtet. Durch die Sequenzierung bekannter Gene können neue Mutationen entdeckt werden. Dies könnte den Wissenschaftlern dabei helfen, die sich entwickelnden Merkmale einiger genetischer Krankheiten zu verstehen, das Auftreten vieler genetischer Krankheiten aufgrund mutierter Varianten eines Gens oder von Genclustern zu verstehen oder sogar die sich überschneidenden Merkmale einiger genetischer Krankheiten zu erklären, die nahe oder weit entfernten Loci zugeordnet sind.