Zeitschrift für Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrakt

Zusammenhang der G1691A-Mutation bei Frauen mit Brustkrebs

Shaik Nazia Tabassum*,Salina Y Saddick

 Ziele: Weitere Hinweise deuten darauf hin, dass die G1691A-Mutation im Faktor V Leiden (FVL)-Gen mit der Anfälligkeit für Brustkrebs beim Menschen in Zusammenhang stehen könnte. Brustkrebs wird bei indischen Frauen allmählich zur häufigsten Krebsart. Die Pathogenese kann durch Einzelnukleotidpolymorphismen beeinflusst werden, und mehrere Studien in der Vergangenheit haben verschiedene genetische Varianten im menschlichen Genom identifiziert, die starke oder mäßige Hinweise auf Assoziationen zeigten. FVL ist eine Missense-Mutation, das Ergebnis eines Aminosäureaustauschs von Glutamin durch Arginin an Position 506 im Faktor V-Molekül bei Nukleotid 1691, bei dem G durch A ersetzt wird, was zu einem mutierten Protein führt, das gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C resistent ist.

Methoden: Wir wollten die Rolle der G1691A-Mutation im FVL-Gen und bei Brustkrebs bei Frauen aus der südindischen Bevölkerung untersuchen. In diese Studie wurden 100 Fälle und 100 Kontrollen einbezogen. Die DNA wurde getrennt und eine PCR-RFLP durchgeführt, gefolgt von einer 2%igen Elektrophorese.

Ergebnisse: Die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass eine FVL-Mutation mit Brustkrebspatientinnen in Zusammenhang steht (p<0,05).   Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse lassen darauf schließen, dass die FVL-Mutation bei Frauen mit Brustkrebs eine Rolle spielt und diese Ergebnisse werden durch frühere Studien gestützt.