Zeitschrift für klinische Forschung und Bioethik

Abstrakt

Eine seltene Erkrankung mit kleiner Hand: Fallbericht und kurzer Literaturüberblick zum Silver-Russell-Syndrom [SRS]

Mehmet N, Muhsin E und Abdullah E

Das Silver-Russell-Syndrom [SRS] ist eine seltene Erkrankung, deren Ätiologie noch nicht vollständig verstanden ist und die durch phänotypische Veränderungen gekennzeichnet ist. Die genetischen Ursachen des SRS sind komplex und resultieren häufig aus der abnormalen Regulierung bestimmter Gene, die das Wachstum steuern. Die Forschung hat sich auf Gene konzentriert, die sich in bestimmten Regionen des Chromosoms 7 und des Chromosoms 11 befinden. In der Ätiologie kann es zu einer Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 18 und zu genetischen Störungen wie dem Turner-Mosaikismus kommen [1,2]. Hier möchten wir unsere Patienten behandeln, die mit Handhypoplasie in unsere Klinik eingeliefert werden.