Melanie Daniel, Yohann Jourdy, Mathilde Fretigny, Yesim Dargaud*
Blutungen sind die häufigste Nebenwirkung einer Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten (VKA). Wir beschreiben den Fall eines Patienten, der nach Beginn der Behandlung mit Warfarin-basierten Antikoagulanzien nach einer mechanischen Mitralklappenimplantation über schwere spontane Blutungsepisoden berichtete, obwohl die international normalisierte Ratio (International Normalized Ratio) innerhalb des therapeutischen Bereichs lag. Ausführliche Gerinnungstests ergaben eine sehr geringe Faktor-IX-Aktivität (FIX) im Plasma (FIX:C = 5 IU/dL), die nach Absetzen von Warfarin auf normale Werte (89 IU/dL) anstieg. Die F9-Gensequenzierung ergab das Vorhandensein der p.Ala37Thr-Missense-Variation in der Propeptid-codierenden Region. Diese Substitution wurde zuvor mit einer FIX-Überempfindlichkeit gegenüber Warfarin in Verbindung gebracht. Patienten mit dieser Variation werden normalerweise von VKA auf direkte orale Antikoagulanzien oder Heparin umgestellt. Die aktuellen Leitlinien empfehlen jedoch Warfarin für alle Patienten mit mechanischen Klappen. Daher haben wir bei diesem Patienten die Zielplasma-FIX-Werte ermittelt, um die Warfarin-Therapie zu überwachen und eine wirksame Antikoagulation ohne Blutungskomplikationen zu ermöglichen.