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Abstrakt
Vitamintransporterkrankungen des Gehirns: Fokus auf Folsäure, Thiamin und Riboflavin
Reynold Spector
Hintergrund: Im letzten Jahrzehnt wurden neurologische Erkrankungen bei Kindern definiert, bei denen es zu einem unzureichenden Transport von Thiamin, Riboflavin oder Folaten ins Gehirn kommt. Dabei handelt es sich um zwei Folattransporter (den Folatrezeptor α oder den protonengekoppelten Folattransporter), einen Thiamintransporter und zwei der sechs Riboflavintransporter. Abhängig von den beteiligten Mutationen variieren die Phänotypen ohne spezifische Diagnose und Behandlung von leicht bis schwer und tödlich.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.