Zeitschrift für klinische und experimentelle Pharmakologie

Abstrakt

VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) bei einem erwachsenen Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IV Ð

Mariela Genf-Popova

Lysosomale Erkrankungen umfassen eine Gruppe von über 40 vererbten Stoffwechselerkrankungen aufgrund von Enzymmangel. Bei ihnen wird die Ansammlung von nicht abgebautem Substrat in den Zellen beobachtet. Es handelt sich um chronische Erkrankungen mit einem heterogenen Krankheitsbild. Mukopolysaccharidose Typ IVA (Morquio-Syndrom) ist eine seltene Form dieser Erkrankungen und tritt bei einer Häufigkeit von 1:200.000 Patienten auf. Die Behandlung dieser Erkrankung ist schwierig, teuer und oft wirkungslos. Wir berichten über einen Patienten, einen 22-jährigen Mann, der am Morquio-Syndrom leidet und in einem ernsten Zustand mit Bewegungsunfähigkeit aufgrund von Muskel-Skelett-Problemen (der Patient geht bei einem 6-Minuten-Gehtest 0 Meter) und Unfähigkeit, Treppen zu steigen, ins Krankenhaus eingeliefert wurde. Im Jahr 2018 wurde die Behandlung mit Vimizin (Elosulfatasealfa) in einer Dosierung von 2 mg/kg Körpergewicht jede Woche begonnen. Der Zustand des Patienten wurde wöchentlich überwacht und der Glykosaminoglykanspiegel im Urin alle 30 Tage untersucht (normal 0,9–6,7 mg/mmol). Zu den schwerwiegenden Nebenwirkungen zählen eine allergische Reaktion während der 8. Infusion, die durch die Verabreichung von Antihistaminika und Muskelschmerzen beeinträchtigt wurde. Nach 12 Wochen geht der Patient 18 Meter allein, nach 24 Monaten 51 Meter. Im 1. Jahr geht der Patient selbständig 650 Meter und steigt 10 Treppen hinauf, im zweiten Jahr 900 Meter und steigt 15 Treppen hinauf. Allmählich normalisiert sich der Glykosaminoglykanspiegel im Urin. Fazit: VIMIZIN (Elosulfatasealfa) ist ein geeigneter und wirksamer Enzymersatz bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IVA, unabhängig vom Ausgangszustand des Patienten.