Hirnstörungen und Therapie

Abstrakt

Variationen über ein Thema: Crispr-Modelle für 15q11-Q13-Störungen und darüber hinaus

Barbara J Bailus

Ziel: Genetische Erkrankungen, die die Region 15q11-q13 beim Menschen betreffen, sind komplex und weisen häufig eine Vielzahl von Mutationstypen auf, die mehrere Gene in der Region betreffen können. Das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom sind neurologische Entwicklungsstörungen, die durch Mutationen in dieser Region verursacht werden. In der Patientenpopulation sind eine Vielzahl von Mutationen, von Punkt- bis zu großen Deletionen, vorhanden. Obwohl die Mutationen, die mehrere dieser Erkrankungen verursachen, gut verstanden und charakterisiert sind, war es bisher nicht möglich, In-vivo-Modelle zu entwickeln, die die große Variation der Mutationen bei einzelnen Patienten genau widerspiegeln. In dieser Übersicht wird untersucht, wie die Anwendung der CRISPR-Technologie zu genaueren Modellen von 15q11-q13-Störungen und anderen multiplen Genstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, führen kann.

Hintergrund: Bisherige Methoden zur Erstellung von Krankheitsmodellen waren kosten- und arbeitsintensiv, sodass es unmöglich war, die Variationen bei komplexen genetischen Störungen genau darzustellen. Die Weiterentwicklung der CRISPR-Technologie hat die Erstellung von In-vivo-Modellen für Krankheiten, bei denen die Mutation von Person zu Person unterschiedlich ist, drastisch vereinfacht.

Methoden: Eine Überprüfung der relevanten Literatur zum Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und zur CRISPR-Technologie sowie den Auswirkungen der Anwendung der CRISPR-Technologie im Bereich Autismus.

Ergebnisse: Die CRISPR-Technologie hat das Potenzial, den Bereich der 15q11-q13-Störungen und des Autismus durch die Schaffung vielfältigerer und genauerer In-vivo-Modelle drastisch zu beeinflussen, was unser Verständnis dieser Krankheiten verbessern und möglicherweise zu besseren Behandlungsmethoden führen wird.