Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Variable Manifestationen einer schweren Hypoprothrombinämie (Faktor-II-Mangel): 2 Fälle

Sirisha Rani S, Darshak Makadia, Lokesh Lingappa, Nikit Shah und Ramesh Konanki

Fall 1 ist ein 28 Monate altes Mädchen, das seit dem 8. Monat Symptome zeigte, darunter mehrere schmerzhafte Blutergüsse an den Beinen alle 5 bis 6 Wochen. Ihr komplettes Blutbild war normal. PT und APTT waren verlängert bei normalem Fibrinogen und normalen Leberfunktionen. Fall 2 zeigte ab dem 2. Lebenstag Symptome. Er wurde wegen blutigem Erbrechen, schwarz gefärbtem Stuhl und schwerer Anämie behandelt. Die zweite Episode waren Subduralblutungen und Krampfanfälle. Untersuchungen ergaben abnorme PT und APTT bei normalem Fibrinogen und normaler Leberfunktion. Der hereditäre Prothrombinmangel ist einer der seltenen angeborenen Gerinnungsdefekte, die in der klinischen Praxis auftreten. Um diese Erkrankung systematisch zu diagnostizieren, ist ein hoher Verdachtsindex erforderlich, da die Möglichkeit zur Überprüfung des Faktor-2-Spiegels in vielen Zentren nicht kostenlos zur Verfügung steht. Blutungserscheinungen hängen vom Faktor-2-Spiegel ab. Kinder mit schwerem Mangel sind anfällig für lebensbedrohliche Blutungen. Wir berichten über einige Kinder, die an einer schweren Form eines erblichen Prothrombinmangels mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungen litten. In beiden Fällen wies das Gerinnungsprofil auf einen Defekt im allgemeinen Blutkreislauf hin, PT und APTT waren verlängert. Fibrinogen- und Leberfunktionstests waren normal. Keine Anzeichen einer Sepsis, keine Reaktion auf Vitamin K. Weitere Untersuchungen ergaben eine niedrige Prothrombinaktivität (<1 %). Faktor v und x waren normal.