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Abstrakt
Nutzen der Einführung einer molekularen Methode zur Diagnose von Zwergwuchs mit kurzen Gliedmaßen
Abdel-Rahman Eid, Mohammad Al-Haggar und Islam Nour
Hintergrund und Ziele: Mutationsanalyse bei ägyptischen Kindern mit klinischer Diagnose von Achondroplasie. Darüber hinaus soll eine molekulare Methode für die pränatale und postnatale Diagnose angewendet werden.
Materialien und Methoden: Acht sporadische Fälle von Kurzgliedmaßen-Zwergwuchs wurden untersucht. Eine Mutationsanalyse wurde mittels PCR/RFLP (Polymerase-Kettenreaktion/Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus) durchgeführt. Die Ergebnisse der RFLP wurden mittels Sequenzierung der PCR-Produkte bestätigt.
Ergebnisse: Die G380R-Mutation war bei allen acht Probanden (100 %) positiv und bei allen Eltern (0 %) negativ. Die Ergebnisse der RFLP wurden mittels Sequenzierung bestätigt, die den Ersatz von Guanin durch Adenin am Nukleotid (nt. 1138) ergab.
Interpretation und Schlussfolgerungen: In allen Fällen fand der GA-Übergang bei nt. 1138 des FGFR3-Gens statt. Unsere Schlussfolgerung ist, dass die überwiegende Mehrheit der ägyptischen Achondroplasie-Patienten dieselbe Mutation aufweist. Die Mutationsanalyse ist sowohl für die pränatale als auch für die postnatale Diagnose nützlich.