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Abstrakt
Zwei neue Mutationen im AGK-Gen: Zwei Fallberichte zum Sengers-Syndrom
Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir und Neslihan Onenli Mungan
Mutationen im AGK-Gen sind bekanntermaßen Auslöser des Sengers-Syndroms, einer seltenen rezessiven Erkrankung, die durch angeborenen grauen Star, hypertrophe Kardiomyopathie, Skelettmyopathie, Belastungsintoleranz und Laktatazidose bei normaler geistiger Entwicklung gekennzeichnet ist. Seit dem ersten Bericht von Sengers et al. im Jahr 1975 wurden etwa 50 Personen mit diesem Syndrom beschrieben. Hier berichten wir über zwei neue Mutationen im AGK-Gen bei zwei Patienten mit neonatalem Sengers-Syndrom.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.