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Abstrakt
Zwei neu aufgetretene überlappende interstitielle Duplikationen bei 10q22 stehen im Zusammenhang mit Sprachstörungen, Verhaltensproblemen, Genitalanomalien, Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung
Weipeng Wang, Jieping Song, Hui Li und Haiming Yuan
Kopienzahlvarianten (CNVs), die die Chromosomenregion 10q22 betreffen, werden selten gemeldet. Bisher wurden nur acht Patienten mit Deletionen an diesem Locus gemeldet. Die reziproken Duplikationen sind seltener und wurden nie beschrieben. Hier berichten wir über zwei nicht verwandte Patienten mit de novo überlappenden Duplikationen an 10q22, die durch hochauflösende Chromosomenmikroarrayanalyse (CMA) entdeckt wurden. Die CMA ergab zwei Duplikationen: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn und arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. Bei beiden Patienten wurden Sprachstörungen, Verhaltensprobleme, Genitalanomalien, dysmorphe Merkmale, Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung beobachtet. Die gemeinsame Genomregion und die ähnlichen klinischen Merkmale deuten auf ein neues zusammenhängendes Genduplikationssyndrom bei 10q22 hin. Basierend auf allen in diesem Intervall abgegrenzten pathogenen CNVs und identifizierten Kandidatengenen befindet sich die kritische Region für das neue Genomduplikationssyndrom bei 10q22.2.