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Abstrakt
Trem2-Varianten und das Risiko einer Alzheimer-Erkrankung
Perez Martinez David Andres und Manzano Palomo Maria Sagrario
Ziel: Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist die häufigste Form von Demenz bei älteren Menschen. Die genetische Grundlage der spät einsetzenden AD (LOAD) ist nicht gut bekannt. Seit 1993 ist jedoch die Beziehung zum APOE-Gen bekannt, und vor kurzem wurde eine neue Beziehung zum TREM2-Gen hergestellt. Ziel dieser Übersicht ist es, die Auswirkungen von Mutationen im TREM2-Gen auf AD aufzuzeigen. Hintergrund: Mutationen im TREM2-Gen waren an der Nasu-Hakola-Krankheit beteiligt, die einen frontotemporalen demenzähnlichen (FTD-ähnlichen) Phänotyp verursacht. Vor kurzem wurde es mit einer ebenso starken Odds Ratio an AD beteiligt, wie sie zuvor für APOEε4 berichtet wurde. Methoden und Ergebnisse: Wir überprüfen relevante Arbeiten zum TREM2-Gen, nicht nur zu seiner Bedeutung für neurodegenerative Erkrankungen, sondern auch zu Alzheimer-Krankheit. Schlussfolgerung: Es gibt eine erhöhte Häufigkeit seltener heterozygoter TREM2-Variationen bei AD und FTD, und TREM2-Varianten könnten bei neurodegenerativen Erkrankungen im Allgemeinen eine Rolle spielen. Die Beziehung zwischen dem TREM2-Gen und neurodegenerativen Erkrankungen ist jedoch komplex und die Ergebnisse sind nicht eindeutig. Sicherlich sind die TREM2-Varianten für die zukünftige Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen von großem Interesse.