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Abstrakt
Transfusionsabhängige homozygote α-Thalassämie bei Patienten mit Hypospadie bei drei Überlebenden
Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Aini Salmah Rabiee, Yeoh Seoh Leng, Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim und Zubaidah Zakaria
Alpha-Thalassämie ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des α-Globin-Gens. Zu den Mutationsarten gehören große Deletionen und Punktmutationen. Die schwerste Form der α-Thalassämie ist Hydrops fetalis, der durch Homozygotie bestimmter Arten von Deletionen oder Punktmutationen verursacht wird. In einigen Fällen war eine Kombination aus beiden die Folge. Hier beschreiben wir drei Fälle von homozygoter α-Thalassämie, die weiterhin überlebten, alle mit Hypospadie. Die ersten beiden Fälle waren 5-jährige Zwillinge, bei denen eine homozygote SEA-Deletion diagnostiziert wurde, und die erste Beschreibung eines 20 Monate alten Kindes mit dem Genotyp der homozygoten Cd 59 (GGC>GAC)-Mutation des HBA2-Gens. Prognosen für alle α-Thalassämie-Mutationsarten, von denen bekannt ist, dass sie bei männlichen Föten zu Hydrops fetalis führen, sollten über das potenzielle Überleben im Zusammenhang mit Hypospadie informiert werden.