Abstrakt

Tibiaagenesie und Gollop-Wolfgang-Komplex bei drei Geschwistern einer mit Carbamazepin behandelten Epileptikerin: Teratogenität

Nasir Muzaffar

Der Begriff „Gliedmaßendefizit“ umfasst das Fehlen und/oder die Verkleinerung eines der 120 menschlichen Gliedmaßenknochen, wobei etwa 205 nosologische Einheiten identifiziert wurden. Davon ist der Gollop-Wolfgang-Komplex (GWC) eine seltene Anomalie, die das Fehlen der Tibia und einen ipsilateralen gegabelten Femur mit Ektrodaktylie umfasst. Es gibt nur wenig Literatur, die Antiepileptika mit der Ätiologie des GWC in Verbindung bringt, aber die Teratogenität von Antiepileptika, insbesondere Valproat, ist gut dokumentiert. Die Behandlung von Epilepsie während der Schwangerschaft erfordert ein Gleichgewicht zwischen Kontrolle, den Risiken unkontrollierter Anfälle und der Teratogenität von Antiepileptika. Diese Studie stellt drei Geschwister mit GWC und Tibiaagenesie vor, deren epileptische Mutter 10 Jahre lang mit Carbamazepin behandelt wurde. Nach Kenntnis des Autors ist dies das erste Mal, dass Carbamazepin mit der Verursachung von GWC/Tibiaagenesie in Verbindung gebracht wurde.

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