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Abstrakt
Der Wert von Erythrozytenindizes (Rbc) und des Tests auf osmotische Fragilität als Screeningtests bei schwangeren malaiischen Frauen mit Alpha-Thalassämie
Rosline Hassan1, Nurul Ain Fathma Abdullah1, Rosnah Bahar1, Selamah Ghazali1 und Nor Aliza Abdul Ghaffa
Aus einem Hämatologieanalysator gewonnene Parameter der roten Blutkörperchen (RBC) haben sich als erste Screeningmethode für Thalassämie als sehr hilfreich erwiesen. Die Veränderungen sind bei den meisten Arten von β-Thalassämie deutlich ausgeprägt, bei α-Thalassämie jedoch schwächer. Die RBC-Parameter hätten sich insbesondere während einer Schwangerschaft normalisieren können, und in einer solchen Situation würde das Screening dieser Patientinnen ein anderes Protokoll erfordern. Von zweihundert (200) schwangeren malaysischen Frauen, die die Geburtshilfeklinik des Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) besuchten, wurden Blutproben gesammelt, um auf eine doppelte α-Gendeletion (-SEA und –THAI) und die beiden einfachen α-Globingendeletion (–α3,7 und -α4,2) zu screenen. An den Blutproben wurden standardmäßige hämatologische Analysen durchgeführt, darunter Zählung und Indizes der roten Blutkörperchen sowie Hämoglobinquantifizierung. Davon wurden sechzehn ausgeschlossen, da sie HbA2-Werte von über 4 % aufwiesen und als HbE oder β-Thalassämie-Merkmal diagnostiziert wurden. Anschließend wurden an den verbleibenden 184 Blutproben Multiplex-GAP-Polymerase-Kettenreaktionsanalysen (PCR) des α-Globin-Gens durchgeführt. Bei insgesamt 17 von 184 Personen wurde α-Thalassämie (-α3,7/αα und --SEA/ αα-Genotyp) bestätigt. Die RBC-Indizes wurden zwischen Personen mit α-Thalassämie und normalen schwangeren Frauen verglichen und zeigten signifikante Unterschiede. Die -α3,7 kb-Einzelgendeletion (8,1 %) war der häufigste Typ, gefolgt von der Doppelgendeletion aus Südostasien (--SEA) (1,1 %). Wir schlussfolgern, dass das mittlere korpuskuläre Volumen (MCV) und das mittlere korpuskuläre Hämoglobin (MCH) mit Grenzwerten von weniger als 86,3 fl bzw. 27,4 pg zwei nützliche RBC-Indizes sind, die zum Screening auf α-Thalassämie bei schwangeren Frauen verwendet werden können.