Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Der zweite Todesfall in derselben Familie aufgrund von chronischem Nierenversagen und systemischer Oxalose als Folge einer primären Hyperoxalurie Typ 1

Jamal Qasem Abumwais

Hintergrund: Primäre Hyperoxalurie ist weltweit eine seltene Ursache für chronisches Nierenversagen bei Kindern, aber sie ist eine wichtige Ursache für chronisches Nierenversagen bei Kindern unter 15 Jahren im Distrikt Jenin (Palästina) und trägt, wie eine frühere Studie ergab, zu etwa 67 % zu den Ursachen für chronisches Nierenversagen bei diesen Kindern bei. Die infantile Form der Hyperoxalurie manifestiert sich früh mit Nephrokalzinose und führt zu Nierenversagen im Endstadium in der frühen Kindheit. Die schwerste Form kann im ersten Lebensjahr zum Tod führen.

Falldarstellung: Wir berichten über den Fall eines 8-jährigen Jungen mit einer Vorgeschichte von primärer Hyperoxalurie Typ 1 seit dem Alter von drei Monaten, der mit Aszites, generalisiertem Ödem, Fieber, Myopathie, eingeschränkter Bewegungsfähigkeit, allgemeinem Unwohlsein, schwerer Unterernährung und Atembeschwerden auftrat. Klinische, Labor-, Ultraschall- und Herzuntersuchungen ergaben ein Nierenversagen im Endstadium, begleitet von Herzversagen, Leberversagen, Leberzirrhose und systemischer Oxalose. Der Patient war in einem schlechten Zustand, blieb 4 Tage auf der Intensivstation und starb am vierten Tag an den Komplikationen der systemischen Oxalose.

Schlussfolgerung: Die Krankengeschichte hat gezeigt, dass dies der zweite Todesfall in derselben Familie aufgrund von Nierenversagen im Endstadium und Komplikationen einer primären Hyperoxalurie ist. Der erste Todesfall war sein Bruder vor etwa 10 Jahren, der im Alter von drei Monaten starb. Es scheint, dass die primäre Hyperoxalurie Typ 1 in dieser Familie sehr schwerwiegend ist und trotz konservativer Behandlung zu Nierenversagen im Endstadium und systemischer Oxalose in der frühen Kindheit führt. Da es in derselben Familie manchmal mehr als einen Fall von primärer Hyperoxalurie gibt, müssen alle Kinder in der Familie mit einer Vorgeschichte von primärer Hyperoxalurie – auch wenn sie gesund aussehen – auf die Krankheit untersucht werden, da eine frühe Diagnose wichtig für Behandlungsstrategien und die Verzögerung von Komplikationen wie Nierenversagen im Endstadium und systemischer Oxalose ist.