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Abstrakt
Die mildere allelische Form, das Okzipitalhorn-Syndrom, wird im Gegensatz zur schwereren Form, der Menkes-Krankheit, durch sehr kleine Mengen des normalen ATP7A-Transkripts verursacht
Mogensen M
Das Gen ATP7A kodiert für die Kupfer transportierende ATPase ATP7A, die für die Regulierung des Kupferspiegels [Cu (I)] in den Zellen wichtig ist. Im Dünndarm hilft das ATP7A-Protein bei der Regulierung der Aufnahme von Cu (I) aus der Nahrung. Das ATP7A-Gen enthält 23 Exons. Pathogene Varianten des Gens ATP7A führen zu zwei verschiedenen Kupfermangelerkrankungen, dem Okzipitalhornsyndrom (OHS; OMIM #304150) und der schwereren Form, der Menkes-Krankheit (MD; OMIM #309400).
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.