Patriarca A, Salutari P und Di Zacomo S
Die Entdeckung und Anwendung moderner molekularer Techniken wie Gen- und Mikro-RNA-Expressionsprofilierung, Gesamtgenom- und Exomsequenzierung sowie Methylierungstests ermöglichten die Identifizierung wiederkehrender molekularer Anomalien bei akuter myeloischer Leukämie (AML), die unser Verständnis der genetischen Landschaft der Krankheit revolutioniert haben. Darüber hinaus haben sich diese Modalitäten als wertvolle Instrumente erwiesen, die eine umfassendere und detailliertere molekulare Charakterisierung von AML ermöglichen und bei der Prognosevorhersage helfen, insbesondere im Zusammenhang mit zytogenetisch normaler AML (CN-AML). In dieser Übersicht werden die wichtigsten Techniken und Plattformen erörtert, die zur Identifizierung neuer wiederkehrender Genmutationen bei AML verwendet wurden, und kurz beschrieben, wie sich diese Entdeckungen auf die Prognosevorhersage ausgewirkt haben.