Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Die Häufigkeit von zehn Thrombozytenpolymorphismen im Zusammenhang mit atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Patienten mit venöser Thromboembolie: Eine bevölkerungsbasierte Fall-Kontroll-Studie

Kvasnicka T, Bobcikova P, Malikova I, Hajkova J, Zima T, Ulrych J, Briza J, Brzezkova R, Duskova D, Poletinova S, Kieferova V und Kvasnicka J

Hintergrund: Gegenwärtig wird angenommen, dass atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) und Venenthromboembolien (VTE) viele gemeinsame Risikofaktoren haben. Ziel unserer Studie war es, die Häufigkeit von zehn Thrombozyten-Genpolymorphismen zu bestimmen, die mit atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Personen (n = 2369) mit VTE assoziiert waren, im Vergleich zu ihren Häufigkeiten in einer Kontrollgruppe (n = 1460) gesunder Personen. Methoden: Es wurden die Polymorphismen der Thrombozytenrezeptoren P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) und PAR-1 (rs168753) sowie die Variationen in den Genen, die für Cyclooxygenase 1 (COX-1; rs10306114) und den Thrombozyten-Endothelaggregationsrezeptor 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) kodieren, bestimmt. Ergebnisse: Die Untersuchungen zeigten keine signifikanten Unterschiede zwischen den Polymorphismushäufigkeiten bei Probanden mit VTE im Vergleich zu den Ergebnissen in der Kontrollgruppe gesunder Personen. Nur in der Untergruppe der VTE-Patienten (n 732) mit einer Familienanamnese von Herzinfarkt und/oder Schlaganfall wurden schwach signifikante Erhöhungen festgestellt. Es wurden signifikante Unterschiede in den „Risiko“-Genotyphäufigkeiten in GP Ia (rs1126643) und in PEAR1 (rs 11264579) (beide p=0,04) beobachtet, aber es wurden keine signifikanten Unterschiede in den Allelhäufigkeiten festgestellt. Schlussfolgerungen: Wir vermuten, dass die beobachteten Thrombozyten-Genpolymorphismen keine signifikante Rolle als unabhängige erbliche Risikofaktoren in der Pathogenese von VTE spielen.