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Abstrakt
Der fünfte Fall einer Nierenerkrankung im Endstadium in derselben Familie aufgrund des Alport-Syndroms
Jamal Qasem Abumwais
Hintergrund: Das Alport-Syndrom umfasst eine Gruppe heterogener Erbkrankheiten, die die Basalmembranen der Niere betreffen und die Cochlea und das Auge betreffen können. Es handelt sich um eine fortschreitende Nierenerkrankung, die durch Hämaturie und fortschreitendes Nierenversagen gekennzeichnet ist und häufig von sensorineuraler Schwerhörigkeit und/oder Augenanomalien, hauptsächlich Makulaflecken und Lentikonus, begleitet wird. Die Heterogenität der klinischen und pathologischen Manifestationen, des Alters bei Auftreten der ersten Symptome und des Alters bei Auftreten des Nierenversagens sind auf die Unterschiede im Erbgang zurückzuführen. Der Erbgang ist in 80 % der Fälle X-chromosomal, in 15 % autosomal-rezessiv und in etwa 5 % der gemeldeten Fälle autosomal-dominant.
Falldarstellung: Ich berichte über den Fall einer 48-jährigen Frau mit langjähriger Niereninsuffizienz und Bluthochdruck, die am 13.12.2012 in die Notaufnahme des Märtyrerkrankenhauses Dr. Khalil Sulaiman in der Stadt Jenin eingeliefert wurde und an Müdigkeit, Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Appetitlosigkeit litt. Basierend auf Labortests, Nierenultraschallbild, körperlicher Untersuchung, Krankengeschichte und Familienanamnese wurde bei der Patientin eine Niereninsuffizienz im Endstadium aufgrund des Alport-Syndroms diagnostiziert. Die klinische Untersuchung ergab keine Hör- oder Augenanomalien.
Schlussfolgerung: Aus den klinischen Symptomen wie fehlendem Gehör und Augenanomalien und der langsamen Entwicklung bis zum Nierenversagen im Endstadium bei dieser Patientin und den anderen betroffenen Familienmitgliedern, die erst in relativ hohem Alter auftraten, geht hervor, dass der Erbgang des Alport-Syndroms bei dieser Patientin und anderen Familienmitgliedern autosomal-dominant ist, aber genetische Studien sind erforderlich, um dies zu bestätigen. Die anderen Familienmitglieder müssen auf ihre Nierenfunktion hin untersucht werden, auch wenn sie gesund erscheinen, insbesondere da zwei von ihnen seit vielen Jahren an Bluthochdruck leiden.