Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Die Diagnose von Beta-Thalassämie mit grenzwertigem HbA2-Wert bei der Bevölkerung von Kelantan

Rosnah B, Nani Shahida S, Mohd Nazri H, Marini R, Noor Haslina MN, Shafini MY, Wan Zaidah A

Ein HbA2-Wert von über 4 % ist ein zuverlässiger Parameter zur Identifizierung von β-Thalassämie-Trägern. In einigen Fällen ist der Wert jedoch normalerweise nicht erhöht, was zu diagnostischen Dilemmas führt. Die Ziele dieser Studie bestanden daher darin, das Vorhandensein von β-Thalassämie unter HbA2-Proben im Grenzwertbereich festzustellen. Von 11.790 für das Thalassämie-Screening eingegangenen Proben wiesen 405 (3,4 %) einen HbA2-Wert im Grenzwertbereich auf. Davon wurden 117 (28,9 %) Proben durch einfache Zufallsauswahl für die PCR ausgewählt. Multiplex-ARMS-PCR wurde zum Nachweis von β-Globin-Genmutationen und Multiplex-Gap-PCR zur Deletion von α-Globin-Genen verwendet. Die Ergebnisse zeigten, dass 36 (30,8 %) Patienten eine β-Globin-Genmutation hatten, 8 (6,8 %) eine α-Globin-Gendeletion und 1 (0,9 %) ein gleichzeitiges Vorhandensein von α- und β-Globin-Gendefekten.

Die am häufigsten nachgewiesene Genmutation war CD 19 (AG), nachgewiesen in 17 (45,9 %) Proben, gefolgt von 9 (24,3 %) mit IVS 1-1 (GA)-Mutation, 5 (13,5 %) mit Poly A-Mutation und 1 (2,7 %) mit CAP +1 (AC)-Mutation. Zwei Proben (5,4 %) zeigten Mutationen von Poly A und CD19, 2 (5,4 %) zeigten Mutationen von IVS 1-1 und CD 19, während 1 (2,7 %) Mutationen von IVS 1-5 und CD 19 aufwies. Diese Studie ergab 10 (27,0 %) positive molekulare Ergebnisse, obwohl der HbA2-Wert nur bei 3,0 % lag. Es gab eine signifikante Anzahl von Personen mit HbA2 zwischen 3,0 % und 3,9 %, die durch PCR als Thalassämieträger bestätigt wurden. Diese Daten könnten darauf hindeuten, dass der HbA2-Wert angepasst werden muss, um den Erfolg des Thalassämie-Screening-Programms in unserer Bevölkerung sicherzustellen.