Gesundheitswesen: Aktuelle Bewertungen

Abstrakt

Der klinische Verlauf von Störungen der Glykosylierung von Proteinen in Kombination mit zahlreichen Anzeichen einer Dysembryogenese

Dmytro Tokariev

In jüngster Zeit erfreuen sich genetisch bedingte Erkrankungen, vorwiegend mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Störungen im Prozess der Proteinglykosylierung - angeborene Glykosylierungsstörungen (CDG) - verursacht werden, großer praktischer Bedeutung.

Nach aktuellen Daten sind die führenden klinischen Manifestationen dieser Erkrankungen verschiedene neurologische Störungen – Krämpfe, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, verschiedene, recht schwere somatische Störungen – Atemwegserkrankungen, Manifestationen einer Kardiomyopathie, Magen-Darm-Störungen, einschließlich Eiweißverlustdurchfall, Anämie und hämatologische Manifestationen, hämorrhagisches Syndrom, Immundefekte in Form von Manifestationen bedrohlicher bakterieller Infektionen und andere, oft vor dem Hintergrund zahlreicher Narben der Dysembryogenese (kleine Entwicklungsanomalien), wobei die Manifestationen bereits in der Neugeborenenperiode auftreten.

Multiorgan- und Multisystemstörungen bei diesen Krankheiten werden durch die Verletzung eines der wichtigsten biologischen Prozesse verursacht – der Glykosylierung, durch die sich der Kohlenhydratteil mit der Polypeptidkette verbindet und ein voll funktionsfähiges Molekül synthetisiert.

Angesichts der Tatsache, dass die meisten der derzeit bekannten CDG durch das Vorhandensein verschiedener somatischer und neurologischer Störungen in Kombination mit kleinen Entwicklungsanomalien gekennzeichnet sind, kann man von einem Zusammenhang zwischen klinischen und phänotypischen Manifestationen und der Art von Glykosylierungsstörungen bestimmter Proteine, einschließlich des sauren Alpha-1-Glykoproteins, ausgehen.

Hierzu wurde vorgeschlagen, zur Frühdiagnose genetisch bedingter Erkrankungen, insbesondere CDG, eine speziell entwickelte Skala zur phänotypischen Beurteilung zu verwenden.