Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Die autosomal dominante fazioskapuloperoneale Muskeldystrophie mit 4q35-Chromosomendeletion in zwei russischen Familien

Kazakov V, Rudenko D, Kolynin V und Pozdnyakov A

Wir beschreiben das Muster der Muskelerkrankungen in zwei Familien mit autosomal-dominanter 4q35-chromosomaler fazioskapuloperonealer Muskeldystrophie (FSPMD), deren Patienten 24 – 28 und 35 – 37 Jahre nach ihrer ersten Untersuchung von VK erneut untersucht wurden. Die Krankheit begann mit einer anfänglichen Beteiligung der Gesichts- und Schultergürtelmuskulatur, einige Zeit später war auch die Peronealgruppe (vordere Tibiamuskulatur) betroffen. Bei zwei Probanden weitete sich der dystrophische Prozess jedoch allmählich auf die Oberschenkel (nämlich die hintere Muskelgruppe), den Beckengürtel (nämlich die gluteus maximus-Muskeln) und den Oberarm (die Bizeps-brachii-Muskeln waren leicht betroffen) aus, und bei drei ihrer Verwandten mit klinischem fazioskapuloperonealem (FSP) Phänotyp wurde bei einer MRT-Untersuchung eine schwere Beteiligung einiger hinterer Oberschenkelmuskeln festgestellt. In diesem Zusammenhang wäre die Bezeichnung „fazioskapulo-limische Muskeldystrophie Typ 2 (FSLD2), absteigender Typ mit „Sprung“ und anfänglichem FSP-Phänotyp“ korrekter als die Bezeichnung „fazioskapulo-limische Muskeldystrophie“. Der FSP-Phänotyp stellt lediglich ein Stadium in der Entwicklung von FSLD2 dar. Das CT- und MRT-Muster der Muskelbeteiligung korreliert nicht vollständig mit dem klinischen Muster der Muskelerkrankung. Wir gehen davon aus, dass die klassische AD FSPMD eine unabhängige klinische Form ist, die sich von der klassischen FSHD unterscheidet, obwohl beide mit einer 4q35-Chromosomendeletion verbunden sind.