Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Thalassämie-Träger unter gesunden Blutspendern

Ezalia E, Sharifah Zahra A, Elfina IR, Elizabeth G, Hayati WMY, Norhanim A, Wahidah A, Chin YM, Rahimah A und Zubaidah Z

Thalassämie ist eine in Südostasien verbreitete erbliche Anämie, die auch bei gesunden Blutspendern auftreten kann. Die etablierte Screeningmethode ist weniger sensitiv und kann Spender mit klinisch stummer Thalassämie übersehen. Die Thalassämie-Screeningtests können bei der Auswahl wirklich gesunder Blutspender hilfreich sein und somit die funktionellsten Erythrozytenkonzentrate für Bluttransfusionen liefern. Dies ist eine Erweiterungsstudie unserer früheren Arbeit mit dem Ziel, Thalassämiemerkmale bei klinisch asymptomatischen Blutspendern festzustellen. Wir haben bei 738 gesunden Blutspendern, die zur Blutspende zugelassen waren, ein Thalassämie-Screening durchgeführt und dabei ein großes Blutbild und eine Hämoglobinanalyse (Hb) durchgeführt. Nach den Screeninganalysen mittels Hochleistungsflüssigchromatographie, Kapillarzonenelektrophorese und Agarosegelelektrophorese wurden 85 Proben aufgrund unzureichenden Volumens für die DNA-Analyse von der Studie ausgeschlossen. Fünfhundertzwölf (512/653; 78,4 %) Proben lagen im Normbereich und 74 (74/653; 11,3 %) Proben wiesen einen Hb-Wert von weniger als 12,5 g/dl auf. Bei 38 Spendern wurde durch Hb-Analyse eine Thalassämie und/oder Hämoglobinopathie festgestellt. Die verbleibenden 105 Blutspenderproben mit einem MCV-Wert von weniger als 80 fl und/oder einem MCH-Wert von weniger als 27 pg ohne erkennbares abnormales Muster durch die Hb-Analyse wurden einer Multiplex-PCR unterzogen, mit der Deletionen und Nicht-Deletionen des α-Globin-Gens nachgewiesen werden konnten. Bei der Mehrheit (79/653; 2,1 %) von ihnen wurde keine Mutation festgestellt, während 23 (23/653; 3,5 %) von ihnen eine heterozygote α ^-3,7- Deletion, 2 (2/653; 0,3 %) eine heterozygote α ^-SEA- Deletion und nur einer (1/653; 0,1 %) eine heterozygote α ^-4,2- Deletion aufwiesen. Diese Daten zeigen, dass 74 (74/653; 11,3 %) unserer Blutspender anämisch waren, 64 (64/65; 39,8 %) Hämoglobinopathien hatten und 79 (79/653; 12,1 %) aufgrund der Erythrozytenindizes vermutlich eine Eisenmangelanämie hatten. Patienten, die regelmäßige Bluttransfusionen benötigen, um einen angemessenen Hämoglobinspiegel aufrechtzuerhalten, sollten Erythrozytenkonzentrate bester Qualität erhalten.