Biologie und Medizin

Abstrakt

TGFB1-Codon-10-Polymorphismus und sein Zusammenhang mit der Entwicklung von Myopie: eine Fall-Kontroll-Studie

Sandhya A, Bindu CH, Reddy KP, Vishnupriya S

Übermäßige axiale Verlängerung bei progressiver starker Myopie ist mit Ereignissen der Skleraumgestaltung verbunden, die zu einer verminderten Sklera-Fibrillen-Architektur des Auges führen. Transforming Growth Factor beta (TGF-β) ist ein wichtiger pleotropischer Wachstumsfaktor, der die Werte spezifischer Proteine ​​der extrazellulären Matrix (ECM) während der Skleraumgestaltung moduliert. In der vorliegenden Fall-Kontroll-Studie (207 Fälle mit starker Myopie, 96 Fälle mit geringer Myopie und 250 Kontrollfälle) wollten wir die genetische Assoziation des TGFB1-Codon-10-Polymorphismus bei Exon1 (T869C) bei Myopiepatienten aus der südindischen Bevölkerung mithilfe der PCR-RFLP-Technik untersuchen. Die Genotypverteilung bei Patienten mit starker Myopie zeigte keine signifikanten Unterschiede, aber es gab eine leichte Erhöhung der heterozygoten TC-Häufigkeit (21,2 %) im Vergleich zur Kontrollgruppe (16,8 %). Fälle mit geringer Myopie zeigten jedoch eine erhöhte CC-Genotyphäufigkeit (14,6 %) im Vergleich zu den Kontrollen (8,0 %). Eine erhöhte Häufigkeit des CC-Genotyps wurde in der Gruppe der Männer mit geringer Myopie (21,4 % gegenüber 9,3 %) sowie in Fällen mit frühem Beginn (23,1 %), familiärer Häufigkeit (17,2 %) und ohne elterliche Blutsverwandtschaft (15,5 %) beobachtet. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass Personen mit CC-Genotyp ein geschlechtsspezifisches Risiko für die Myopieentwicklung haben könnten, insbesondere bei Fällen mit frühem Beginn der Myopie.