Biologie und Medizin

Abstrakt

Verdacht auf Morbus Wilson mit normalen Coeruloplasminwerten im Serum

Atul Singh Rajput, Gunjan Singh Dalal und Jyoti Jain

Morbus Wilson, auch bekannt als „Hepatolentikuläre Degeneration“, ist eine Störung der Kupferverarbeitung. Das klinische Bild entspricht der Pathophysiologie mit Symptomen von Basalganglien (10 bis 100 %), Kleinhirnfunktionsstörungen (18 bis 73 %) und Leberfunktionsstörungen (18 bis 84 %). Das Patientenprofil beschreibt normalerweise einen jungen Mann oder eine junge Frau mit Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung (Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus), einer Basalganglienfunktionsstörung (Choreoathetose), Kayser-Fleisher-Ringen (KF) in der Hornhaut und einer Leberbeteiligung (jede Form einer akuten oder chronischen Lebererkrankung). Die grundlegende Pathophysiologie bezieht sich auf die unsachgemäße Verarbeitung von Kupfer durch die Leber aufgrund des dysfunktionalen ATP7B-Gens. Die Diagnosetests umfassen eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin (100 µg/dl), einen verringerten Coeruloplasminspiegel im Serum (< 25 mg/dl) und eine erhöhte Kupferkonzentration in der Leber (> 200 µg/g Lebergewebe). Obwohl bei den meisten Patienten mit Morbus Wilson verringerte Coeruloplasminspiegel im Serum beobachtet werden, können bei einem bestimmten Anteil von Patienten, insbesondere bei akuter Hepatitis, fälschlicherweise erhöhte Coeruloplasminspiegel festgestellt werden, was die Ärzte insbesondere in ländlichen Gebieten mit begrenzten Ressourcen vor eine diagnostische Herausforderung stellt. Derartige Krankheitsbilder können recht irreführend sein, da der klinische Verdachtsindex trotz umfangreicher Laboruntersuchungen ziemlich niedrig bleibt. Wir berichten über den Fall eines solchen Patienten mit akuter Hepatitis mit normalen Coeruloplasminspiegeln im Serum, aber deutlich erhöhter Kupferausscheidung im Urin. Der Patient reagierte wunderbar auf eine orale Zinksubstitution, was sich in einer klinisch-bioziden Verbesserung zeigte.